עבור\י לתוכן המרכזי
עבור\י לתפריט המרכזי
תפריט לשינויישפות באתר
הגעת לתפריט הראשי, לחיצה על אינטר תעביר אותך אל לתוכן המרכזי
איזור התוכן המרכזי, לחיצה על אינטר תחזיר אותך אל ראש הדף

סרטן משפחתי

התוכן המאמר

סרטן הנה מחלה נפוצה ולכן זה רק טבעי שסרטן מופיע במשפחות. שליש מהחולים המאובחנים מסרטן במערכת העיכול מדווחים על מקרים נוספים של סרטן בבני משפחה קרובים. במרבית המקרים השכיחות היא קטנה ומדובר בסך הכל בקרוב משפחה אחד או שניים בגיל מבוגר שגם אובחנו במחלה. ב - 5-6% מהנבדקים הסיפור המשפחתי הוא ברור יותר והמחלה פוגעת במספר רב של בני משפחה ובגיל צעיר בהרבה. 
סרטן היא מחלה גנטית הנגרמת על יד שינוי גנטים [הקרויה מוטציה] תורשתית העוברת בלידה וע"י שינויים גנטים הנגרמים במשך החיים מהסביבה. בחולים בהם התורשה היא משפחתית וברורה חשוב מאוד לזהות את התסמונת הקלינית ואת הגן האחראי על היווצרותה על מנת לתכנן את הטיפול ואת המעקב אחרי החולה ואחרי בני המשפחה.

תסמונות סרטן משפחתיות [עם תורשה גנטית מוגדרת]:

תסמונת גנטיות ללא פוליפוזיס:

תסמונת לינץ  - [Lynch syndrome]

תסמונת לינץ הינה התסמונת המשפחתית השכיחה והיא מהווה 2% ממקרי הסרטן. המאפין אותה הוא העובדה שהתפתחות הסרטן אינה קשורה לפוליפוזיס. הסיכוי לסרטן הוא 40-80% מהחולים עד גיל 75. התסמונת עוברת בתורשה דומיננטית ע"י גן לתיקון ה DNA כמו: MLH1,MSH2,MSH6,PMS2 או EPCAM.

למידע נוסף

Some description

סרטן משפחתי מסוג X

בכמחצית מהמקרים המאובחנים כתסמונת לינץ לא נמצאו שינויים גנטיים בבדיקות הדם ואז קוראים לתסמונת סרטן משפחתי X [לאחרונה בעקבות השיפור בטכנולוגיה מצליחים לזהות כבר מספר גנים נוספים כמו RPS20 שיכול להסביר חלק מהמקרים האלו]

למידע נוסף

Some description

תסמונת גנטיות עם פוליפוזיס:

פוליפוזיס משפחתית - [FAP]

תסמונת פוליפוזיס משפחתית - הסיכון לפתח סרטן עד גיל 45 הוא 90%. נגרמת בתורשה דומיננטית ע"י גן APC

למידע נוסף

תסמונת גנטית.png

פוליפוזיס מוחלשת - [Attenuated FAP]

תסמונת פוליפוזיס משפחתית - הסיכון לפתח סרטן עד גיל 80 הוא 69%. נגרמת בתורשה דומיננטית ע"י גן APC


למידע נוסף

תסמונת גנטית.png

פוליפוזיס הקשורה לגן MutYH] - MAP]

תסמונת הגורמת להופעת סרטן ב 35-50% מהחולים. נגרמת בתורשה רצסיבית ע"י גן [MYH [MutYH. בישראל המחלה מערבת את עדות המזרח ומתבטאת באוליגופוליפוזיס

למידע נוסף

תסמונת גנטית.png

תסמונת פוליפוזיס עם מיעוט [עד ל 100] פוליפים - [אוליגופוליפוזיס]

תסמונות לא מוגדרות גנטית ומתאפינות ברבוי של פוליפים עד ל 100 [אוליגופוליפוזיס]. הסיכון לפתח סרטן במשפחות אלו מוגבר. לאחרונה עם התקדמות הבירור הגנטי הופיעו דיווחים על מציאת גנים חדשים כמו POLD1 או POLE היכולים להסביר חלק מהתסמונת האלו

למידע נוסף

תסמונת גנטית.png

תסמונת פוץ ייגר - [Peutz Jager Synfrome]

פוליפוזיס מסוג המרטומה ההגורמת להתפתחות סרטן ב 40 אחוז עד לגיל 70. נגרמת בתורשה דומיננטית ע"י גן LKB1/STK11

למידע נוסף

תסמונת גנטית.png
 

תסמונת Cowden/PTEN hamartoma tumor  

תסמונת זו היא חלק מספקטרום הנקראים תסמונת מסוג PTEN המרטוזיס. נגרמת בתורשה דומיננטית ע"י מוטציה בגן PTEN

למידע נוסף

תסמונת גנטית.png

תסמונת פוליפוזיס נעורים - [Juvenile polyposis]

תסמונת זו מתאפיינת ע"י פוליפיג מסוג המרטומות. התורשה בתסמונת היא ע"י גן SMAD4/BMPR1A

למידע נוסף

Some description


פוליפוזיס משוננת

תסמונת שזוהתה רק לאחרונה של פוליפים ממשפחת הפוליפים ההיפרפלסטיים המשוננים. ההגדרה לתסמונת היא על סמך מספר הפוליפים ומיקומם. מקובל היום שלתסמונת זו קיים סיכון מוגבר לפתח סרטן. המסלול להתפתחות הסרטן נובע ממטילציה של גנים המונעים סרטן

למידע נוסף

Some description

תסמונת פוליפוזיס מעורבת [HMPS]

תסמונת נדירה הנגרמת ע"י פוליפים מעורבים  מסוג נעורים אדנומה ומשוננים. הביטוי הגנטי של התסמונת נגרם ע"י מוטציה שבאה ליד ביטוי בהתבטאות מוגברת של GREM1

למידע נוסף

תסמונת גנטית.png

תסמונות של סרטן משפחתי באיברים נוספים במערכת העיכול:

סרטן מפושט של הקיבה - משפחתי

סרטן מפושט [diffuse] של הקיבה מהווה 5% ממקרי סרטן הקיבה ומופיע המשפחות. הסרטן נובע ממוטציה בגן [E-cadherin [CDH1 שינוי דומיננטי אוטוסומאלי. המאפיין את הסרטן היא מלבד היותו תורשתי הוא הגיל הצעיר והפרוגנוזה הרעה של המחלה


למידע נוסף

Some description

סרטן הלבלב משפחתי

סרטן הלבלב מתואר במספר משפחות ומקובל שבחולים בהם התגלה סרטן בשני בני משפחה מומלץ להיות במעקב של EUS. בנוסף מתוארים משפחות בהם יש מתואר שכיחות מוגברת של סרטן השד והלבלב. תסמונת זו נגרמת ע"י מוטציה בגן BRCA2 השכיחה ביהודים אשכנזים ב 1% 

למידע נוסף

Some description
תפריט ניווט צדדי