עבור לתוכן המרכזי
עבור לתפריט המרכזי
עבור להצהרת נגישות
עבור לדף צור קשר
תפריט לשינויישפות באתר
הגעת לתפריט הראשי, לחיצה על אינטר תעביר אותך אל לתוכן המרכזי
איזור התוכן המרכזי, לחיצה על אינטר תחזיר אותך אל ראש הדף
אבחון-בדיקות ופעולות

ייעוץ גנטי ( Genetic counseling )

עברית | English | #
תקציר
בפירוט
אצלנו בגסטרומד
מקורות

תקציר

יעוץ גנטי הינו תהליך הכולל שלבים חשובים לאבחנה מעקב מניעה וטיפול של מחלות גנטיות

מידע כללי
בירור רפואי

מידע כללי

סרטן מערכת העיכול היא מחלה נפוצה וב 30% מהמקרים המחלה פוגעת גם במשפחה הקרובה. ב 5%-10% ממקרי הסרטן התורשה היא הרבה יותר משמעותית, פוגעת במספר בני משפחה,  בדרך כלל צעיר יותר ונגרמת ע"י מוטציה גנטית תורשתית ומוגדרת.
במצבים אלו אדם עלול לשאת  עותק גן המכיל פגם (מוטציה) וכתוצאה מכך עולה באופן משמעותי הסיכון של אותו אדם לחלות בסרטן. בנוסף, הסיכון להעברה של עותק הגן הפגום לצאצאים הינו משמעותי: 50% בכל הריון.

לכן, איתור מוקדם של אנשים הנושאים מוטציה גנטית בגן הקשור בסיכון יתר להתפתחות סרטן הינה חשובה ביותר. בדרך זו יהיה ניתן להתאים תוכנית מעקב רפואי לגילוי מוקדם ומניעה של סרטן לאותם אנשים הנושאים את השינוי הגנטי, ולבני משפחתם הנמצאים אף הם בסיכון לחלות.

בשנים האחרונות חלה התקדמות משמעותית בכל הנושא של בדיקות גנטיות ככלל, וביכולת לבדוק מספר רב של גנים הקשורים למחלת הסרטן בפרט. כיום, בטכניקה פשוטה יחסית, ניתן לבצע סריקה של מספר רב של גנים הקשורים בסיכון יתר לפתח סרטן , בזמן קצר יחסית.

כמו כן, ניתן כיום לבדוק אנשים שבסיכון ללקות בסרטן או שלהם רקע משפחתי של סרטן, גם בבדיקה מצומצמת יותר, כזו הכוללת פאנל של מוטציות שכיחות בגנים העיקריים הגורמים לסרטן המעי הגס, השד, השחלה, והלבלב.

למי מתאימות בדיקות גנטיות הקשורות לסרטן?

  • לכל אדם שחלה בסרטן (הכוונה בעיקר לסרטן המעי הגס, שד, שחלה, לבלב)
  • לכל אדם שאותר אצלו/ה נגע טרום סרטני במעי הגס (פוליפ מתקדם), בעיקר לאלו שגילם מתחת ל 50 שנה
  • כאשר יש ספור משפחתי של קרובי משפחה מדרגה ראשונה ושניה שחלו בסרטן
  • לכל אדם המעוניין לדעת האם ההרכב הגנטי שלו מעמיד אותו בסיכון יתר לחלות בסרטן

כיצד מתבצעות בדיקות גנטיות?

  • בשלב הראשון מתקיימת פגישה  עם רופא גנטיקאי מומחה. בפגישה ייאסף המידע הרפואי הרלוונטי ובתום הפגישה יינתן סיכום הכולל הערכת סיכון לנשאות של שינוי גנטי, המלצות ספציפיות לבדיקות גנטיות והמלצות למעקב הרפואי האופטימאלי לגילוי מוקדם ומניעה  של סרטן.
  • בהמשך לפגישה הראשונה יומלץ על הבירור הגנטי הספציפי (ישנן מספר אפשרויות):
    • בדיקת  פאנל מוטציות בגנים הקשורים בסיכון ללקות בסרטן המעי הגס, סרטן השד, סרטן השחלה, סרטן הלבלב, וגידולים נוספים.
    • בדיקה של מספר רב של גנים הקשורים בסיכון ללקות בסרטן (בדיקה בטכניקת NGS).
    • בדיקת רקמת גידול לאי יציבות גנומית וצביעה אימונוהיסטוכימית (כאשר קיים חשד לתסמונת לינץ')
  • לאחר ביצוע הבדיקות הגנטיות וקבלת התשובה תתקיים פגישת סיכום עם הממצאים הגנטיים ובסופה יינתן דוח סיכום עם ההמלצות הרפואיות הספציפיות.

מדוע כדאי לבצע בדיקות גנטיות?

  • היות שבדרך זו ניתן לדעת האם קיים סיכון יתר משמעותי ללקות בסרטן ובהתאם להציע תוכנית מעקב רפואי פרטני.
  • היות שבדרך זו ניתן לאתר בני משפחה נוספים, כולל צאצאים, הנמצאים בסיכון יתר לחלות בסרטן ולהציע להם תוכנית מעקב רפואי מתאים.
  • היות שאיתור מוטציה גנטית במשפחה מאפשר למנוע את העברת עותק הגן הפגום לצאצאים בהריונות עתידיים, במידה ובני הזוג חפצים בכך.

תלונות וסימנים

סיבות

מהלך וסיבוכים

בירור רפואי

להלן פירוט הבדיקות הגנטיות:

בירור לתסמונת גנטית מוגדרת:

  • פאנל מוטציות "אב מייסד" founder mutations: תסמונת לינץ' או MYH (פאנל מוטציות בגנים: MSH2, MSH6, MYH)
  • פאנל מוטציות סרטן לבלב+שד founder mutations]  BRCA1,2]
  • בירור גנטי לתסמונת לינץ': בדיקה מלאה של הגנים ממשפחת ה mismatch repair בטכניקת Next Generation Sequencing כולל בדיקת רצף ובדיקה לתוספות וחסרים
  • פוליפוזיס (FAP): ריצוף+בדיקת לתוספות וחסרים של הגן  APC
  • פוליפוזיס (MYH): ריצוף הגן MYH 
  • פוליפוזיס נעורים  : SMAD4+BMPR1A
  • פוץ יגר PJS: STK11
  • קאודן: PTEN
  • MIXED POLYPOSIS8:  GREM1
  • לי-פראומני: TP53
  • סרטן קיבה תורשתי HDGC: CDH1
  • GIST תורשתי C-KIT+PDGFRA
  • וון-היפל-לינדאו VHL
  • סרטן  שד-שחלה-לבלב תורשתי– בדיקה מלאה של פאנל גנים כולל BRCA1,2 ו PALB2
  • בירור של רקמת הגידול לשינויים סרטניים [טופס הפניה נפרד]

בירור לתסמונת גנטית לא מוגדרת:

  • ריבוי מקרי סרטן במשפחה
  • דלקת לבלב תורשתית

 

 

כיצד להתכונן?

טיפול

סגנון חיים

מניעה

אצלנו בגסטרומד

הייעוץ ניתן ע"י ד"ר גיא רוזנר שהינו רופא מומחה בגנטיקה רפואית, גסטרואנטרולוגיה וברפואה פנימית.
הבדיקות הגנטיות מתבצעות במעבדות פרטיות, מקצועיות בעלות ניסיון רב בבדיקות גנטיות ומורשות משרד הבריאות. 

ליתרונות הייחודיים של ביצוע הבירור בגסטרומד

מקורות

ויקי רפואה