עבור לתוכן המרכזי
עבור לתפריט המרכזי
עבור להצהרת נגישות
עבור לדף צור קשר
תפריט לשינויישפות באתר
הגעת לתפריט הראשי, לחיצה על אינטר תעביר אותך אל לתוכן המרכזי
איזור התוכן המרכזי, לחיצה על אינטר תחזיר אותך אל ראש הדף
אבחון-בדיקות ופעולות

בדיקות גנטיות ( Genetic tests )

עברית | English | #
תקציר
בפירוט
אצלנו בגסטרומד
מקורות

תקציר

מקרים בהם עולה חשד לקיום תסמונת גנטית משפחתית הקשורה בסיכון יתר ללקות בסרטן מערכת העיכול (או באברים אחרים, כמו שד ושחלה למשל) מומלץ על ייעוץ גנטי ולאחר מכן לבצע בירור גנטי מולקולארי לאיתור הגן הפגום.

לבירור הגנטי חשיבות הן למטופל עצמו והן לבני משפחתו הנמצאים בסיכון יתר להיות נשאים של שינוי גנטי שעלול לגרום להתפתחות מחלת הסרטן.

קיימות בדיקות גנטיות שונות בינינן ניתן למצוא: בדיקת אי יציבות גנומית, ברקמת הגידול - MICROSATELLITE INSTABILITY. הבדיקה מבוצעת על רקמת הגידול.

בנוסף לה נהוג לבצע בדיקה שנקראת צביעה אימונוהיסטכימית לחלבונים תוצרי ארבעת הגנים הגורמים לתסמונת הגנטית המכונה תסמונת לינץ' (HNPCC) שהיא התסמונת הגנטית השכיחה ביותר הקשורה לסרטן המעי הגס התורשתי.
 

מידע כללי
סיבות
בירור רפואי

מידע כללי

הבדיקות הגנטיות מבוצעות במעבדות פרטיות בעלות נסיון קליני רב, וכרוכות בתשלום.

ייעוץ גנטי נדרש לפני ביצוע הבדיקות ולאחר ביצוען לצורך קבלת הסבר לגבי תשובת הבדיקה ומשמעותה.
מעבדות לאפיון גנים הקשורים לסרטן:

בשנים האחרונות חלה התפתחות מדהימה בטכנולוגיה של הגנטיקה המולקולרית, ובעקבותיה "פוצח" הגנום האנושי. פיצוח הגנוס האנושי הביא למהפכה ברפואה ולהתפתחות של בדיקות מולקולריות חדישות שמאפשרות לגלות חולים בסיכון מוגבר ללקות במחלה, לאפיין מחלות מאובחנות ולהעריך את הסיכוי להגיב לטיפול [רפואה אישית] 

גנים למחלות שהסיבה להן לא הייתה ידועה מתגלים, ועקב כך הרבה מחלות ניתנות לאבחנה יחסית פשוטה ובשלב מוקדם. היתרון בשיטות אלה הוא שניתן לבצע אותן מכל מקור מתאי האדם, ואין צורך בכמויות גדולות של תאים. זאת בניגוד לשיטות הישנות, שבהן נבדקה רמת אנזים והיה צורך לדגום את הרקמה שמבטאת אותו (למשל כבד) ובכמויות גדולות. 

הדור הבא לבדיקות גנטיות  מיועדות עבור הנבדק עצמו - ומטרתם לצמצם את סיכוניו הרפואיים, להתאים עבורו את הטיפול הרפואי והתרופתי המתאים ביותר [רפואה אישית].

בדיקות גנטיות לאבחון מחלות [סרטן /מחלות כרוניות]

בדיקות לרגישות גנטית למחלות כמו סרטן המעי הגס ומחלות נוספות, מאפשרות מניעה, אבחון ושיפור משמעותי בטיפול במחלות אלה. בדיקות אלה נעשות בעיקר על הפרט עצמו, לאבחון הרגישות שלו למחלות על רקע גנטי.

למידע נוסף

בדיקה גנטית.png

בדיקות גנטיות לרפואה אישית [תגובה אישית לטיפול]

בדיקת הפרופיל הגנטי של הפרט נעשית בכדי להתאים את סוג הטיפול הרפואי והתרופתי לקבלת התרופות המתאימות ביותר בסוגן ומינונן, בדיקות אלה יכולות להביא לצמצום משמעותי בתופעות הלוואי ובעלויות הטיפול התרופתי במגוון רחב של מחלות.

למידע נוסף

בדיקה גנטית.png

בדיקות סקר ואבחון טרום לידתי

בדיקה של מוטציות שכיחות בגנים המעורבים במחלות גנטיות בישראל, ובעיקר בדיקה של הרצף המלא של הגן הקשור למחלה, כאשר בן/ת  הזוג של הנבדק/ת ידוע/ה כנשא של מוטציה הגורמת למחלה.

למידע נוסף

בדיקה גנטית.png

 

תלונות וסימנים

סיבות

בירור גנטי מהווה ברפואנעה המודרנית את הבסיס לגילוי מוקדם, אבחון, הערכת סיכון ופרוגנוזה וסכוי אישי לטיפול

מהלך וסיבוכים

בירור רפואי

פירוט הבדיקות הגנטיות:

בדיקות גנטיות המבוצעות בגידול

בדיקה של שינויים גנטיים ברקמת הגידול בשיטות של צביעה אימונוהיסטוכימיה ו micro satellite instability המבוצעים במעבדה פתולוגית

למידע נוסף

Some description

בדיקת מוטציה

בדיקה זו מתבצעת במידה והגן למחלה חשוד או מוכר. 

למידע נוסף

Some description

בדיקת פנל של מוטציות 

בדיקת קבוצה של מוטציות שכיחות באכולוסיה ובמחה מוגדרים כמו: ברטן מערכת העכיול, מחלת מעי דלקתית ועוד

למידע נוסף

Some description

ריצוף של הגנים חשודים [Whole exome sequencing]

ריצוף של האזורים בגנום האחראי ייצירת RNA  וחלבונים [אקסום]

למידע נוסף

Some description

ריצוף של כל הגנום [Whole genome sequencing]

ריצוף של כל ה DNA מהגנום  [אקסון] - למרות שלעיתים הכסוי אינו של 100%. לעיתים מכונה גם  genome shotgun sequencing

למידע נוסף

Some description

כיצד להתכונן?

טיפול

סגנון חיים

מניעה

אצלנו בגסטרומד

מרפאת גסטרומד מתמחה בייעוצים גנטיים ובבירור תסמונות הקשורות בגידולי מערכת העיכול כמו למשל:

  • תסמונת לינץ' (HNPCC) - הבירור הגנטי כולל בשלב הראשון בדיקת אי יציבות גנומית ובדיקה אימונוהיסטוכימית על רקמת הגידול. השלב השני של הבירור קורה כאשר הבדיקות בשלב הראשון נמצאות כלא תקינות. אז מפנים לבדיקת גנטית ספציפית לאיתור המוטציה בגן ספציפי.
  • תסמונת פוליפוזיס משפחתית (FAP ) - נובעת ממוטציה בגן הקרוי APC והניתן לבדיקה בשתי מעבדות בארץ: בקצרין וברמת החייל. מקובל לבצע בדיקת רצוף בסיסים של הגן ובמידה ונמצא תקין אזי להשלים בדיקה לתוספות וחסרים.
  • תסמונת MYH - זוהי מחלה רצסיבית הנובעת ממוטציה בשני העותקים של הגן MYH.
  • תסמונת פץ-יגר - מחלה המורשת בהורשה דומיננטית והנובעת ממוטציה בגן STK11.
  • תסמונת פוליפוזיס נעורים - מחלה הנובעת ממוטציה באחד מכמה גנים: BMPR1A, SMAD4, ואחרים PTEN, ENDOGELLIN.


כמו כן אנו מתמחים בייעוצים ובבירור גנטי בנושא סרטן השד והשחלה התורשתי, כתוצאה ממוטציות באחד מהגנים (BRCA1,2).

מקורות

האתר של genopedia ע"יי פרופ מוטי שוחט

מאמר ב NEJM