עבור\י לתוכן המרכזי
עבור\י לתפריט המרכזי
תפריט לשינויישפות באתר
הגעת לתפריט הראשי, לחיצה על אינטר תעביר אותך אל לתוכן המרכזי
איזור התוכן המרכזי, לחיצה על אינטר תחזיר אותך אל ראש הדף
מחלות ומצבים

סרטן משפחתי תורשתי ( Familial Cancer Syndrome )

עברית | English | #
תקציר
בפירוט
אצלנו בגסטרומד

תקציר

סרטן מופיע במשפחות. שליש מהחולים המאובחנים עם סרטן במערכת העיכול מדווחים על מקרים נוספים של סרטן בבני משפחה קרובים.

  • במרבית המקרים השכיחות היא קטנה ומדובר בסך הכל בקרוב משפחה אחד או שניים בגיל מבוגר שגם אובחנו במחלה. מקובל שנבדק שבמשפחתו יש קרוב מדרגה ראשונה עם סרטן במערכת העכיול הסיכון שלו לפתח גם סרטן הוא 2.3% מאשר האכולוסיה הבריאה, ובמידה ויש לו שני קרובי משפחה בדרגה ראשונה אז הסיכון גדל ב  4.3% לעומת האוכלוסייה בסיכון ממוצע. הסיבה לסיכון המוגבר נובעת קרוב לוודאי משילוב בין נטייה גנטית וגורמים סביבתיים. התורשה הגנטית במרבית מקרים אלו לא מזוהה ולכן לא מקובל לבצע בירור גנטי בחולים אלו. אבל למרות זאת קרובים אלו נמצאים בסיכון מוגבר לפתח סרטן מומלץ להם להתחיל את המעקב ותוכנית המניעה לסרטן בגיל מוקדם [גיל 40] מהקובל באוכלוסייה הבריאה ללא סיפור משפחתי [גיל 50].

  • ב -  5-6% ממנבדקים הסיפור המשפחתי הוא ברור יותר והמחלה פוגעת במספר רב של בני משפחה ובגיל צעיר בהרבה. הסיכוי של נבדקים אלו לפתח סרטן הוא גדול ויכול להגיע אפילו בחלק מהתסמנות עד ל 100% מהמקרים. מסיבה זו בני משפחה של חולים אלו חייבים בבירור גנטי מסודר ומעקב אנדוסוקפי צמוד ומגיל צעיר בהרבה. בתסמונות משפחתיות אלו הסרטן פוגע לא רק במערכת העיכול אלא גם באיברים אחרים כמו: שחלה, רחם, שד, לבלב, טירואיד, דרכי השתן וקיבה.
    האבחנה של חולים נעשית על סמך קרטריוניים קליניים הקרויים קרטריוני אמסטרדם [Amsterdam criteria] ובעקבות כך מומלץ לחולים לעבור בירור גנטי מסודר. על מנת לצמצם את הבדיקות הגנטיות קיימים קרטריונים קליניים מוגדרים הקרויים קרטריוני בטסדה [Betasda criteria] בהם מומלץ לחולה או לבן משפחה לבצע ייעוץ גנטי פורמאלי. אפשר גם להעזר במודלים ממוחשבים שהגישה אליהם היא פשוטה דרך האינטרנט ומשמשים כלי עזר בידי החולה או הרופא האם להפנות את החולה לבירור גנטי פורמאלי. התקדמות הטכנולוגית והשיפור בנגישותה של הבירור הגנטי מאפשר לזהות את הגן הפגוע האחראי לתסמונות אלו במרבית המקרים. קיימת חשיבות עליונה לאפיין את הגן ואת התסמונות הקלינית כיוון שהחולים ובני משפחותיהם נמצאים בסיכון מוגבר לפתח סרטן או סרטן נוסף באיברים אחרים במידה ומחלה כבר פגעה במערכת העיכול.
מידע כללי
בירור רפואי

מידע כללי

מרבית הסרטנים הם ספוראדים ונגרמים ע"י שינויים גנטים לא מוכרים קרוב לוודאי בגלל גורמים סביבתיים. סרטן משפחתי הינו סרטן המופיע במשפחות בשכיחות גבוהה מהמצופה באוכלוסייה הרגילה בסיכון ממוצע. התסמונת נגרמת ע"י מוטציה גנטית ברורה עם תורשה מוגדרת. התורשה הינה בדרך כלל אוטוסומאלית דומיננטית או רצסיבית ורק לעיתים נדירות מורשת בגן X

רשימת התסמונות הסרטן המשפחתיות השכיחות [תסמונות הקשורות למערכת העיכול מודגשות]:

  • פוליפוזיס אדנומטוטית - נגרמת ע"י מוטציה ב APC ומכילה מספר ביטויים קליניים שונים
  • אטקסיה טלאנגיקטזיה
  • Basal cell nevus syndrome
  • תסמונת בלום
  • תסמונת סרטן שד/ שחלות - BRCA1
  • תסמונת שד/ לבלב ואחרים - BRCA2
  • קרצינואיד משפחתי
  • תסמונת קרני [Carney]
  • כונדרומה משפחתית
  • תסמונת לינץ
  • תסמונת קאודן [Coweden[
  • סרטן הושט משפחתי - טילוזיס, קרטוזיס ותסמונת Howel Evans
  • תסמונת פנקוני
  • סרטן קיבה משפחתי
  • מחלת הודגקין משפחתית
  • תסמונת לי פראומני [Li-Fraumeni] - הנגרמת ע"י מוטציה ב p53. מרבית המוטציות הם ספורדיות ורק חלקם משפחתי
  • מלנומה משפחתית
  • תסמונת גידולים אנדוקרינית סוג 1 [MEN1]
  • תסמונת גידולים אנדוקרינית סוג 2 [ MEN2 A/B]
  • נאורפיברומטוזיס סוג 1
  • נאורופיברומטוזיס סוג 2
  • אוסטיאוכנורומטוזיס מרובה
  • סרטן לבלב משפחתי
  • פרגנגליומה
  • תסמונת פוץ ייגר
  • סרטן הפרוסטטה משפחתי
  • סרטן כליות מסוג [renal clear carcinoma]
  • רטינובלסטומה
  • סנדרום ע"ש רוטמנד-תומסון
  • מחלת וון היפל-לינדאו
  • תסמונת ורנר
  • גידול ע"ש ווילמס
  • קסרודרמה פיגמנטוזה

 

תלונות וסימנים

סיבות

מהלך וסיבוכים

בירור רפואי

ייעוץ גנטי

כיצד להתכונן?

טיפול

סגנון חיים

מניעה

אצלנו בגסטרומד

בגסטרומד הקמנו תוכנית מושלבת שמסייעת לזהות את המחלה,  לתכנן את המעקב ולחנך את בני המשפחה לגבי הסיכון הצפוי להם לחלות במחלה.

התוכנית כוללת גסטרואנטרולוגים מומחים, ייעוץ גנטי פורמאלי, בדיקות אנדוסוקפיות ברמה בגבוה הנחוצה לזהות נגעים טרום סרטניים בשלב מוקדם, וקשר עם עם מעבדות גנטיות מובילות בארץ ובעולם לאיתור פגמים גנטים מוכרים.

מקורות