עבור\י לתוכן המרכזי
עבור\י לתפריט המרכזי
הגעת לתפריט הראשי, לחיצה על אינטר תעביר אותך אל לתוכן המרכזי
איזור התוכן המרכזי, לחיצה על אינטר תחזיר אותך אל ראש הדף
מחלות ומצבים

סרטן משפחתי תורשתי ( Familial Cancer Syndrome )

שלח לחבר
Close
דוא"ל שלך: דוא"ל של החבר:
 
עברית | English | #
תקציר
בפירוט
אצלנו בגסטרומד

תקציר

סרטן מופיע במשפחות. שליש מהחולים המאובחנים עם סרטן במערכת העיכול מדווחים על מקרים נוספים של סרטן בבני משפחה קרובים.

  • במרבית המקרים השכיחות היא קטנה ומדובר בסך הכל בקרוב משפחה אחד או שניים בגיל מבוגר שגם אובחנו במחלה. מקובל שנבדק שבמשפחתו יש קרוב מדרגה ראשונה עם סרטן במערכת העכיול הסיכון שלו לפתח גם סרטן הוא 2.3% מאשר האכולוסיה הבריאה, ובמידה ויש לו שני קרובי משפחה בדרגה ראשונה אז הסיכון גדל ב  4.3% לעומת האוכלוסייה בסיכון ממוצע. הסיבה לסיכון המוגבר נובעת קרוב לוודאי משילוב בין נטייה גנטית וגורמים סביבתיים. התורשה הגנטית במרבית מקרים אלו לא מזוהה ולכן לא מקובל לבצע בירור גנטי בחולים אלו. אבל למרות זאת קרובים אלו נמצאים בסיכון מוגבר לפתח סרטן מומלץ להם להתחיל את המעקב ותוכנית המניעה לסרטן בגיל מוקדם [גיל 40] מהקובל באוכלוסייה הבריאה ללא סיפור משפחתי [גיל 50].

  • ב -  5-6% ממנבדקים הסיפור המשפחתי הוא ברור יותר והמחלה פוגעת במספר רב של בני משפחה ובגיל צעיר בהרבה. הסיכוי של נבדקים אלו לפתח סרטן הוא גדול ויכול להגיע אפילו בחלק מהתסמנות עד ל 100% מהמקרים. מסיבה זו בני משפחה של חולים אלו חייבים בבירור גנטי מסודר ומעקב אנדוסוקפי צמוד ומגיל צעיר בהרבה. בתסמונות משפחתיות אלו הסרטן פוגע לא רק במערכת העיכול אלא גם באיברים אחרים כמו: שחלה, רחם, שד, לבלב, טירואיד, דרכי השתן וקיבה.
    האבחנה של חולים נעשית על סמך קרטריוניים קליניים הקרויים קרטריוני אמסטרדם [Amsterdam criteria] ובעקבות כך מומלץ לחולים לעבור בירור גנטי מסודר. על מנת לצמצם את הבדיקות הגנטיות קיימים קרטריונים קליניים מוגדרים הקרויים קרטריוני בטסדה [Betasda criteria] בהם מומלץ לחולה או לבן משפחה לבצע ייעוץ גנטי פורמאלי. אפשר גם להעזר במודלים ממוחשבים שהגישה אליהם היא פשוטה דרך האינטרנט ומשמשים כלי עזר בידי החולה או הרופא האם להפנות את החולה לבירור גנטי פורמאלי. התקדמות הטכנולוגית והשיפור בנגישותה של הבירור הגנטי מאפשר לזהות את הגן הפגוע האחראי לתסמונות אלו במרבית המקרים. קיימת חשיבות עליונה לאפיין את הגן ואת התסמונות הקלינית כיוון שהחולים ובני משפחותיהם נמצאים בסיכון מוגבר לפתח סרטן או סרטן נוסף באיברים אחרים במידה ומחלה כבר פגעה במערכת העיכול.