תסמונת של פוליפוזיס [פוליפ משונן] משפחתית הפרעה גנטית מוכרת.
האבחנה חייבת לכלול:
- לפחות 5 פוליפים מאובחנים היסטולוגית כפוליפים היפרלסטיים פרוקסימאלית לסיגמה [2 פוליפים לפחות מעל 10 מ"מ בקוטר]
- פוליפ היפרפלסטי יחיד פרוקסימאלית לסיגמה עם קרוב משפחה מדרגה ראשונה עם פוליפוזיס היפרפלסטית
- 30 פוליפים היפרפלסטיים פרוקסימאלית לסיגמה
