פוליפוזיס נעורים – תסמונת (Polyposis Juvenile)

תסמונת פוליפוזיס של פוליפ מסוג המרטומה המערבת את המעי הגס, הדק ואת מערכת העיכול העליונה. האבחנה מתבססת על גילוי של יותר מ 3 פוליפים במעי הגס, בקיבה או במעי הדק. במהלך גדילתם, חלק מהפוליפים הללו עשויים להפוך לאדנומה ובהמשך לעבור שינויים המובילים לממאירות. בחלק מהמקרים קיימת אפשרות לאבחון גנטי. המעקב המומלץ כולל אנדוסקופיות החל מראשית העשור השני לחיים, עם כריתה אנדוסקופית של הפוליפים. טיפול ניתוחי שמור למקרים, שבהם לא ניתן להגיע לשליטה אנדוסקופית מיטבית במחלה.
תסמנות פוליפוזיס משפחתית נגרמת על ידי מטוציה בגן SMAD4 או BMPR1A.

השאירו פרטים ונחזור אליכם בהקדם​