מקרים בהם עולה חשד לקיום תסמונת גנטית משפחתית הקשורה בסיכון יתר ללקות בסרטן מערכת העיכול (או באברים אחרים, כמו שד ושחלה למשל) מומלץ על ייעוץ גנטי ולאחר מכן לבצע בירור גנטי מולקולארי לאיתור הגן הפגום.
לבירור הגנטי חשיבות הן למטופל עצמו והן לבני משפחתו הנמצאים בסיכון יתר להיות נשאים של שינוי גנטי שעלול לגרום להתפתחות מחלת הסרטן.
קיימות בדיקות גנטיות שונות בינינן ניתן למצוא: בדיקת אי יציבות גנומית, ברקמת הגידול – MICROSATELLITE INSTABILITY. הבדיקה מבוצעת על רקמת הגידול.
בנוסף לה נהוג לבצע בדיקה שנקראת צביעה אימונוהיסטכימית לחלבונים תוצרי ארבעת הגנים הגורמים לתסמונת הגנטית המכונה תסמונת לינץ' (HNPCC) שהיא התסמונת הגנטית השכיחה ביותר הקשורה לסרטן המעי הגס התורשתי.
מידע כללי
הבדיקות הגנטיות מבוצעות במעבדות פרטיות בעלות נסיון קליני רב, וכרוכות בתשלום.
ייעוץ גנטי נדרש לפני ביצוע הבדיקות ולאחר ביצוען לצורך קבלת הסבר לגבי תשובת הבדיקה ומשמעותה.
מעבדות לאפיון גנים הקשורים לסרטן:
מעבדת GGA בקצרין
מעבדת פרונטודיאגנוסטיקה ברמת החייל
בשנים האחרונות חלה התפתחות מדהימה בטכנולוגיה של הגנטיקה המולקולרית, ובעקבותיה "פוצח" הגנום האנושי. פיצוח הגנוס האנושי הביא למהפכה ברפואה ולהתפתחות של בדיקות מולקולריות חדישות שמאפשרות לגלות חולים בסיכון מוגבר ללקות במחלה, לאפיין מחלות מאובחנות ולהעריך את הסיכוי להגיב לטיפול [רפואה אישית]
גנים למחלות שהסיבה להן לא הייתה ידועה מתגלים, ועקב כך הרבה מחלות ניתנות לאבחנה יחסית פשוטה ובשלב מוקדם. היתרון בשיטות אלה הוא שניתן לבצע אותן מכל מקור מתאי האדם, ואין צורך בכמויות גדולות של תאים. זאת בניגוד לשיטות הישנות, שבהן נבדקה רמת אנזים והיה צורך לדגום את הרקמה שמבטאת אותו (למשל כבד) ובכמויות גדולות.
הדור הבא לבדיקות גנטיות מיועדות עבור הנבדק עצמו – ומטרתם לצמצם את סיכוניו הרפואיים, להתאים עבורו את הטיפול הרפואי והתרופתי המתאים ביותר [רפואה אישית].
בדיקות גנטיות לאבחון מחלות [סרטן /מחלות כרוניות]
בדיקות לרגישות גנטית למחלות כמו סרטן המעי הגס ומחלות נוספות, מאפשרות מניעה, אבחון ושיפור משמעותי בטיפול במחלות אלה. בדיקות אלה נעשות בעיקר על הפרט עצמו, לאבחון הרגישות שלו למחלות על רקע גנטי.
בדיקות גנטיות לרפואה אישית [תגובה אישית לטיפול]
בדיקת הפרופיל הגנטי של הפרט נעשית בכדי להתאים את סוג הטיפול הרפואי והתרופתי לקבלת התרופות המתאימות ביותר בסוגן ומינונן, בדיקות אלה יכולות להביא לצמצום משמעותי בתופעות הלוואי ובעלויות הטיפול התרופתי במגוון רחב של מחלות.
בדיקות סקר ואבחון טרום לידתי
בדיקה של מוטציות שכיחות בגנים המעורבים במחלות גנטיות בישראל, ובעיקר בדיקה של הרצף המלא של הגן הקשור למחלה, כאשר בן/ת הזוג של הנבדק/ת ידוע/ה כנשא של מוטציה הגורמת למחלה.
סיבות
בירור גנטי מהווה ברפואנעה המודרנית את הבסיס לגילוי מוקדם, אבחון, הערכת סיכון ופרוגנוזה וסכוי אישי לטיפול
בירור רפואי
פירוט הבדיקות הגנטיות:
- בדיקות גנטיות המבוצעות בגידול
- בדיקה של שינויים גנטיים ברקמת הגידול בשיטות של צביעה אימונוהיסטוכימיה ו micro satellite instability המבוצעים במעבדה פתולוגית
בדיקת מוטציה
בדיקה זו מתבצעת במידה והגן למחלה חשוד או מוכר.
בדיקת פנל של מוטציות
בדיקת קבוצה של מוטציות שכיחות באכולוסיה ובמחה מוגדרים כמו:
- ברטן מערכת העיכול,
- מחלת מעי דלקתית
- ועוד
ריצוף של הגנים חשודים [Whole exome sequencing]
ריצוף של האזורים בגנום האחראי ייצירת RNA וחלבונים [אקסום]
ריצוף של כל הגנום [Whole genome sequencing]
ריצוף של כל ה DNA מהגנום [אקסון] – למרות שלעיתים הכסוי אינו של 100%. לעיתים מכונה גם genome shotgun sequencing
אצלנו בגסטרומד
מרפאת גסטרומד מתמחה בייעוצים גנטיים ובבירור תסמונות הקשורות בגידולי מערכת העיכול כמו למשל:
תסמונת לינץ' (HNPCC) – הבירור הגנטי כולל בשלב הראשון בדיקת אי יציבות גנומית ובדיקה אימונוהיסטוכימית על רקמת הגידול. השלב השני של הבירור קורה כאשר הבדיקות בשלב הראשון נמצאות כלא תקינות. אז מפנים לבדיקת גנטית ספציפית לאיתור המוטציה בגן ספציפי.
תסמונת פוליפוזיס משפחתית (FAP ) – נובעת ממוטציה בגן הקרוי APC והניתן לבדיקה בשתי מעבדות בארץ: בקצרין וברמת החייל. מקובל לבצע בדיקת רצוף בסיסים של הגן ובמידה ונמצא תקין אזי להשלים בדיקה לתוספות וחסרים.
תסמונת MYH – זוהי מחלה רצסיבית הנובעת ממוטציה בשני העותקים של הגן MYH.
תסמונת פץ-יגר – מחלה המורשת בהורשה דומיננטית והנובעת ממוטציה בגן STK11.
תסמונת פוליפוזיס נעורים – מחלה הנובעת ממוטציה באחד מכמה גנים: BMPR1A, SMAD4, ואחרים PTEN, ENDOGELLIN.
כמו כן אנו מתמחים בייעוצים ובבירור גנטי בנושא סרטן השד והשחלה התורשתי, כתוצאה ממוטציות באחד מהגנים (BRCA1,2).
מקורות
האתר של genopedia ע"יי פרופ מוטי שוחט
מאמר ב NEJM
